La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Es causada por una mutación en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), el cual regula el paso de cloruro y sodio a través de las membranas celulares.
Esta mutación provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, páncreas y otros órganos. Como resultado, se desarrollan infecciones pulmonares recurrentes y problemas digestivos, además de otras complicaciones.
Los síntomas de la fibrosis quística varían de una persona a otra, y pueden aparecer desde el nacimiento o en etapas posteriores de la vida. En los pulmones, el moco denso bloquea las vías respiratorias, lo que provoca tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes, sibilancias y dificultad para respirar. A medida que la enfermedad avanza, puede causar daño pulmonar irreversible y, en algunos casos, insuficiencia respiratoria. En el sistema digestivo, la acumulación de moco impide que las enzimas pancreáticas lleguen al intestino, lo que afecta la digestión y la absorción de nutrientes.
El diagnóstico temprano de la fibrosis quística es clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En muchos países, se realiza una prueba de detección neonatal para identificar a los bebés que podrían tener FQ. Esta prueba consiste en un análisis de sangre y una prueba del sudor, ya que los pacientes con fibrosis quística tienden a tener un sudor más salado debido al mal funcionamiento de las glándulas sudoríparas. Si el resultado es positivo, se realizan pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutaciones en el gen CFTR.
No existe una cura definitiva para la fibrosis quística, pero los tratamientos actuales han mejorado significativamente la expectativa y calidad de vida de los pacientes. Los enfoques terapéuticos incluyen fisioterapia respiratoria, medicamentos para diluir el moco, antibióticos para prevenir infecciones pulmonares y suplementos enzimáticos para mejorar la digestión. En casos graves, los pacientes pueden requerir trasplante de pulmón o tratamientos dirigidos a corregir la función del gen CFTR, conocidos como moduladores CFTR.
El manejo de la fibrosis quística es complejo y requiere un enfoque multidisciplinario. Los pacientes suelen ser atendidos por equipos médicos especializados que incluyen neumólogos, gastroenterólogos, fisioterapeutas, nutricionistas y psicólogos. A lo largo de la vida, el control de la enfermedad puede ser exigente, con tratamientos diarios para mantener la función pulmonar y la nutrición, y revisiones médicas regulares para prevenir complicaciones.
A pesar de ser una enfermedad grave, los avances en la investigación han permitido mejorar el pronóstico de las personas con fibrosis quística. En las últimas décadas, el desarrollo de terapias personalizadas y tratamientos más eficaces ha incrementado la esperanza de vida, permitiendo a muchos pacientes llevar vidas más activas y prolongadas. La investigación continúa avanzando, con el objetivo de encontrar nuevas formas de tratar la enfermedad y, eventualmente, una cura.